Intervento Just The woman I Am

Torino, 4/3/2022
Padiglione incontri – Just The woman I Am
Fernanda Paciello legge l’intervento scritto da Anna Maria Mano.

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Buon pomeriggio a tutti,
mi chiamo Anna Maria Mano,
sono consigliere dell’ Associazione del Piemonte Sindrome X Fragile,
associazione facente parte del network della federazione malattie rare infantili, che ringrazio – unitamente agli organizzatori – per l’opportunità datami di parlare oggi a questa platea sull’esperienza della mia maternità di persona con malattia genetica rara, nel mio caso a carattere ereditario.
La sindrome del cromosoma X fragile o sindrome di Martin Bell è infatti la più diffusa sindrome di deficit mentale a carattere ereditario nel mondo. Colpisce un maschio su 4000 e una femmina su 7000. Se ci pensate non è poco.
Il gene responsabile della sindrome è stato scoperto nel 1991.
Nel 1993 è nata l’ Associazione Italiana Sindrome X Fragile ad opera di un gruppo di genitori.
Nel 2011 è nata la nostra sezione del Piemonte che declina armonicamente sul nostro territorio i valori e la mission espressa a livello nazionale.
La malattia rara di un figlio ha la brutta caratteristica di non avere, nella stragrande maggioranza dei casi, una cura medica.
Nel caso di mia figlia il gene “difettoso” l’ho trasmesso inconsapevolmente io che sono portatrice della premutazione cromosomica.
La diagnosi genetica avviene con un semplice prelievo del sangue e sarebbe importante che fosse inserito dal sistema sanitario nazionale negli esami di screening prenatale visto che molti centri privati lo offrono a pagamento.
La sindrome è una malattia rara ma ben una donna su 250 può essere portatrice.
Tante famiglie potrebbero fare una scelta consapevole e tanti genitori non dovrebbero fare i conti con un senso di colpa, doloroso quanto ingiustificato, di aver donato una vita tanto difficile ai loro figli.
La mia narrazione inizia da una diagnosi giunta intorno ai 4 anni di mia figlia Ilaria che ora ha 21 anni. diagnosi cercata con perseveranza da noi genitori che ci accorgevamo via via che nostra figlia non evolveva similmente ai bambini della sua età in termini di sviluppo cognitivo, del linguaggio e del movimento. Con l’aiuto di una lungimirante logopedista e della neuropsichiatra che nel frattempo ci aveva presi in carico, abbiamo appreso contro cosa dovevamo iniziare a combattere.
Sembra paradossale, ma ricevere una diagnosi che delinea la sagoma del nemico contro cui ti appresti a duellare, ti dà la forza per andare avanti anche quando al mattino vorresti svegliarti in un’altra dimensione, cercando di essere determinati nella ricerca dei percorsi migliori senza farsi logorare dalla burocrazia, nella tessitura di quella rete a livello scolastico, sociale e sanitario che fa sì che tuo figlio piano piano trovi il suo posto.
Quello della nostra famiglia è stato ed è tutt’ora un lungo percorso fatto di anni di terapie riabilitative che hanno determinato ora speranze, ora sconforto, ma anche tanta gioia per traguardi insperati raggiunti che ho avuto la possibilità – non scontata – di poter condividere con i miei genitori che sin da subito ci hanno affiancati nella difficile strada che ci apprestavamo a percorrere, trasformandosi nei fidi alfieri della loro nipote.
La cosa che accomuna tutti coloro che hanno un figlio disabile è il dolore nel pensare alla sofferenza ed alle difficoltà che lo aspettano nella vita e bisogna essere sempre attenti, all’erta, informati e pronti a difendere quei diritti che speriamo di dover sempre meno rivendicare grazie al grande lavoro delle associazioni ( solo per citarne Uniamo , Fish , Abc che lavorano alacremente e con passione ai tavoli attuativi delle leggi con le istituzioni ).
E poi …… se riesci a non esaurire le tue energie e a non isolarti da un mondo che sembra tutto contro di te, ma che spesso non comprende perché non conosce, ti accorgi che qualcuno seduto accanto a te ha dei problemi simili ai tuoi e magari si divide una parte del carico che diventa più leggero per entrambi. E magari ti indica un suo percorso di successo e tu gli racconti qualche tua utile esperienza. E magari trovi realtà che ti supportano.
Questo è il motivo per cui con altre mamme abbiamo deciso di impegnarci come volontarie nel direttivo dell’Associazione Piemonte Sindrome X Fragile per sensibilizzare privati ed istituzioni, organizzare incontri e corsi dedicati ai ragazzi, ai genitori o agli insegnanti e per accogliere le nuove famiglie che ricevono la diagnosi.
E ultimo, ma non ultimo, quando c’è una battaglia, sapere che hai un’alleata ti aiuta a guardare oltre. Nel caso delle malattie rare la migliore alleata è la ricerca scientifica.
Per quanto riguarda la nostra sindrome si declina in professionisti che – grazie anche alla generosità di tantissimi donatori – da anni spendono le loro energie per trovare una cura alla malattia dei nostri cari.
Ricercatori di altissimo profilo, ma allo stesso tempo persone di grandissima umanità che spesso si rendono disponibili ad affiancarci nei nostri convegni ed incontri e che avranno per sempre la nostra gratitudine.
L’essere mamma di una persona con malattia rara per me è tutto questo e molto di più ed è anche cercare di essere parti attive per attuare quei cambiamenti forieri per i nostri figli della concreta possibilità di trovare il loro posto nel mondo di tutti.
Noi lo facciamo aderendo attivamente alle istanze portate alle istituzioni dal Comitato famiglie legge 162 del Piemonte per l’ applicazione della convenzione Onu per i diritti delle persone disabili.
Grazie a tutti per avermi ascoltata e grazie alla prima presidente Fernanda Paciello che ha letto queste righe.
E’ stata una di quelle mamme di cui vi parlavo all’inizio che ha dato vita all’Associazione del Piemonte Sindrome X Fragile di cui ho il grande onore di essere socio.
Buona serata a tutti!